Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Odkrycie z Uniwersytetu Jagiellońskiego pomoże w leczeniu zwłóknień narządów

18 marca 2024, 12:10

Odkrycie naukowców z Uniwersytetu Jagiellońskiego daje nadzieję, że w przyszłości uda się leczyć postępujące zwłóknienia narządów wykorzystując w tym celu siły natury. Naukowcy z Krakowa zauważyli bowiem, że w pęcherzykach zewnątrzkomórkowych znajdują się biomolekuły mikro RNA wykazujące silne właściwości przeciwzwłóknieniowe


Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.


Najsłabiej świecący satelita Drogi Mlecznej - Ursa Major III/UNIONS 1

28 listopada 2023, 11:49

Wokół Drogi Mlecznej krążą dziesiątki mniejszych galaktyk i innych satelitów. Astronomowie sądzą, że jeszcze nie wszystkie są nam znane. Międzynarodowa grupa naukowa, która skorzystała ze zdjęć Ultraviolet Near Infrared Optical Northern Survey (UNIONS) odkryła właśnie najsłabiej świecącego satelitę Drogi Mlecznej. Został on nazwany Ursa Major III/UNIONS 1.


Chmury na Neptunie zniknęły. Ma to związek z cyklem słonecznym

18 sierpnia 2023, 10:01

Chmury na Neptunie niemal całkowicie zniknęły, donoszą naukowcy z Keck Observatory na Hawajach. To pierwsza taka sytuacja od niemal 30 lat. Zespół uczonych pracujący pod kierunkiem specjalistów z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley prowadzi od 1994 roku obserwacje pokrywy chmur na Neptunie. Prowadzone badania pokazują, że pokrywa chmur Neptuna jest ściśle powiązana z cyklem słonecznym. To zaskakujące spostrzeżenie zważywszy na fakt, że Neptun jest tak bardzo odległy od naszej gwiazdy, iż otrzymuje 900 razy mniej promieniowania słonecznego niż Ziemia.


Szkielet pandy w cesarskim grobowcu

8 sierpnia 2023, 11:05

W grobowcu cesarza Wendi, władcy (180-157 p.n.e.) z chińskiej dynastii Han, znaleziono szkielet pandy wielkiej. Co interesujące, poprzednie znalezisko szczątków pandy wielkiej pochodzi z grobowca cesarzowej wdowy Bo, która była matką cesarza Han Wendi. O ile jednak w grobie cesarzowej znaleziono czaszkę i zęby, to w grobowcu jej syna odkryto właśnie kompletny szkielet zwierzęcia.


Samochód elektryczny czy spalinowy? Który jest bardziej zagrożony pożarem

4 sierpnia 2023, 11:31

Ostatnio często słyszymy o pożarach samochodów elektrycznych. Powstaje wrażenie, jakoby miały one miejsce bardzo często. Czy jednak rzeczywiście pojazdy elektryczne płoną częściej niż samochody spalinowe? Analiza danych z USA przeprowadzona przez porównywarkę ubezpieczeń AutoinsuranceEZ oraz dane Szwedzkiej Agencji Bezpieczeństwa Publicznego pokazują, że samochody elektryczne są bezpieczniejsze pod względem zagrożenia pożarowego od samochodów spalinowych. Największe zaś ryzyko stwarzają hybrydy.


Niepłodność męska, czy ekspozycja na niekorzystne czynniki środowiskowe w miejscu pracy ma wpływ na parametry nasienia?

13 kwietnia 2023, 07:57

Niepłodność została zdefiniowana jako choroba układu rozrodczego, która uniemożliwia zdrowej kobiecie zajście w ciąże po co najmniej 12 miesiącach regularnego współżycia bez zabezpieczenia. Niepłodność męska ma związek z wszystkimi problemami zdrowotnymi, które utrudniają prawdopodobieństwo poczęcia i mogą być spowodowane nieprawidłową funkcją plemników lub przeszkodami uniemożliwiającymi wytrysk.


Polak znalazł niezwykły srebrny skarb wikingów

25 listopada 2022, 17:23

Przed rokiem, 21 grudnia, Paweł Bednarski postanowił skorzystać z ładnej pogody, złapał za wykrywacz metali i wybrał się w pobliże Stjørdal. W przypadkowo wybrany miejscu znalazł kilka przedmiotów, które nie wyglądały obiecująco. Dopiero gdy w znalezisko zostali zaangażowani specjaliści z Norweskiego Uniwersytetu Naukowo-Technicznego (NTNU) okazało się, że kilka centymetrów pod powierzchnią gruntu Polak znalazł niezwykły srebrny skarb z epoki wikingów


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy